Генетика человека

Генетика человека

Генетика человека — раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость признаков у людей, в том числе наследственные болезни. Человек как объект исследования сложен: нельзя проводить скрещивания, мало потомков, поздно наступает половая зрелость. Поэтому используют особые методы.

Методы изучения наследственности человека

Метод	Что изучает
Генеалогический	Наследование признаков по родословным семьи
Близнецовый	Роль наследственности и среды (сравнение близнецов)
Цитогенетический	Хромосомы под микроскопом, выявление их нарушений
Биохимический	Нарушения обмена веществ, дефекты ферментов

Хромосомы человека

В каждой соматической клетке человека 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары — аутосомы, одинаковые у мужчин и женщин, и одна пара — половые хромосомы. У женщин это XX, у мужчин — XY. Пол будущего ребёнка определяет сперматозоид: с X-хромосомой родится девочка, с Y — мальчик.

Наследственные болезни

Наследственные болезни делят на генные (изменён один ген) и хромосомные (изменено число или строение хромосом).

• Генные — гемофилия (нарушение свёртывания крови), дальтонизм (нарушение цветового зрения); оба сцеплены с X-хромосомой и чаще проявляются у мужчин.
• Хромосомные — синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома, всего 47).

Пример: наследование дальтонизма

Ген дальтонизма рецессивный и находится в X-хромосоме. У мужчины одна X-хромосома, поэтому достаточно одного такого гена, чтобы признак проявился.

Здоровая мать-носитель: X(N) X(d) Здоровый отец: X(N) Y Сыновья: X(N)Y — здоров; X(d)Y — дальтоник Дочери: X(N)X(N) — здорова; X(N)X(d) — носитель Вывод: дальтонизм чаще проявляется у мальчиков

Практическое правило. Признаки, сцепленные с X-хромосомой и рецессивные, проявляются у мужчин чаще, потому что у них всего одна X-хромосома. Женщина-носитель внешне здорова, но передаёт ген половине детей. Знание генетики помогает в медико-генетическом консультировании семей.

Значение генетики человека

Генетика помогает диагностировать и предупреждать наследственные болезни, рассчитывать риск их появления у детей, развивать генную терапию. Медико-генетические консультации опираются именно на законы наследования.

Кратко о главном

• Наследственность человека изучают генеалогическим, близнецовым, цитогенетическим и биохимическим методами.
• В клетке человека 46 хромосом: 22 пары аутосом и пара половых (XX или XY).
• Пол ребёнка определяет хромосома сперматозоида (X или Y).
• Болезни бывают генные (гемофилия, дальтонизм) и хромосомные (синдром Дауна).
• Рецессивные признаки X-хромосомы чаще проявляются у мужчин.